如何确诊苯丙酮尿症

苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代谢的途径中出现酶缺陷，就会无法转化为酪氨酸在体内积蓄，并从尿液中大量排出，这种疾病被称为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种较为罕见的氨基酸代谢缺陷疾病，具有遗传性。

如何确诊苯丙酮尿症

一般情况下，苯丙酮尿症患儿在出生3到6个月内就可能会出现相应的症状。典型的苯丙酮尿症患儿会出现嗜睡、惊厥、智力低下等症状，同时还伴有兴奋不安、攻击性行为、多动等行为异常。苯丙酮尿症患儿的皮肤和毛发的颜色逐渐变浅，虹膜色素会减少，并出现湿疹、皮肤干燥等症状。此外，由于尿液和汗液中带有苯乙酸，患儿的尿液就会带有特殊性气味。医学上主要通过新生儿筛查、尿液检查以及血液检查来明确诊断苯丙酮尿症。

如何预防苯丙酮尿症

避免近亲结婚是预防苯丙酮尿症的关键方法之一。除此之外，开展新生儿筛查有助于早期发现疾病并尽早进行治疗。