小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现，新生儿通常症状并不明显，如果没有及时的发现病情或者没有进行科学的治疗，那么小儿会在三个月至六个月左右出现症状，主要是表现为生长发育迟缓，有的患儿也会出现明显的智力发育落后、毛发颜色比较淡，尿液味道比较重。除此之外，还会有明显的语言发育障碍，特别是在大脑成熟以后，神经表现也会显现，比如吞咽困难、瘫软、皮肤干燥易出现划痕症等症状。因小儿苯丙酮尿症会导致儿童的生长发育迟缓，对患儿的正常发育带来极大的影响，因此要及时的入院治疗。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
1、饮食治疗：对于小儿苯丙酮尿症是以早期饮食治疗为主，尽早开始饮食疗法，越早治疗，效果越好，应在坟业的营养师、代谢专家和儿科医生的指导下，根据患儿的具体情况来判断合理的低苯丙氨酸饮食原则。
2、低苯丙氨酸饮食：血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患儿，那么要在出生以后服用无苯丙氨酸的奶粉，在七天以后如果血苯丙氨酸值下降，那么可以考虑母乳喂养，在添加辅食阶段也应以蔬菜、水果以及低蛋白的饮食为主，而且要定期观察患儿的生长变化，根据具体情况及时调理饮食，必要时使用药物治疗。