苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传病，主要由基因变异而导致，多发于近亲结婚的后代之中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患儿体内无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄引发一系列不良反应。苯丙酮尿症需要及时进行治疗，否则会导致精神发育迟滞以及智力障碍，严重影响患儿的正常生活。
苯丙酮尿症的典型症状
1、在临床上，患者普遍出现生长发育迟缓以及智力发育落后等症状，智商低于同龄的正常儿童，在出生4到9个月后即可显现。通常情况下，随着辅食的添加，患儿的智力发育会持续恶化，并在大脑成熟后逐渐稳定。
2、部分苯丙酮尿症患儿可能会出现脑萎缩的情况，从而导致小脑畸形，引发癫痫抽搐、性格异常、吞咽困难、表情淡漠等症状。
3、在临床上不少患者的皮肤较为干燥，可能会出现湿疹性或皮肤划痕症。由于酪氨酸合成受到抑制导致黑色素合成相应减少，因此患儿的毛发通常色淡且呈棕色。
怎么治疗苯丙酮尿症
根据血液中苯丙氨酸的浓度，苯丙酮尿症可以分为三种类型，分别是经典型、中度和轻度。苯丙酮尿症主要由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变而引起，男女均可发病。因此，一旦在临床检查中发现疾病应该及时进行治疗，通过饮食疗法使得苯丙氨酸保持在合理的范围内。