新生儿正常会进行苯丙氨酸的常规测定，如果苯丙氨酸的检查值偏高，则需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是有关新生儿的先天性代谢的遗传性疾病。主要是因为新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使新生儿无法代谢苯丙氨酸。长时间新生儿会累积无法代谢的苯丙氨酸，使新生儿器官损伤，尤其是新生儿脑组织，严重损害新生儿脑发育。因此需在早期进行苯丙氨酸检测，若患者出现这种情况，应用低苯丙氨酸奶粉替代常规奶粉。
苯丙酮尿症的临床表现
1、生长发育和精神发育迟缓:除生长发育迟缓外，该病的特征是智力发育落后，表现为智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。严重者智商可低于50，语言发育障碍尤为明显。随着添加辅食不断增加，智力发育落后在儿童期会持续恶化，当大脑成熟后会逐渐稳定下来。
2、神经精神表现:由于有脑萎缩可导致小脑畸形；会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫。随着年龄增大而减轻，年长儿可有行为、性格的异常，如自侵、多动、攻击、自卑、自闭等。可有肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软；可有嗜睡、表情淡漠。
3皮肤毛发表现:皮肤较干燥，患儿可能出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症，同时日光性色素沉着较常见。由于酪氨酸合成受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4、体味表现:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭味)。
不同年龄段血苯丙氨酸的理想控制范围
1、0~3岁：血苯丙氨酸浓度120~240μmol/L。
2、3~9岁：180~360μmol/L。
3、9~12岁： 180~480μmol/L。
4、12~16岁：180~600μmol/L。
5、>16岁：180~900μmol/L。