唐氏应该是指唐氏综合症,一般会有染色体异常、特殊面容、发育迟缓及伴有多发畸形这几个特征。
1、染色体异常:大多数唐氏综合症患者有染色体异常,如多了一条21号染色体,或者存在染色体易位、嵌合的情况。
2、特殊面容:大多数唐氏综合症患者眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多;身材矮小、颈短、皮肤宽松、四肢短,常见通贯掌纹、草鞋足等。
3、发育迟缓:大多数唐氏综合症患者体格发育、动作发育均迟缓,绝大部分患者都有不同程度的智能发育障碍;
4、多发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期。