女性假两性畸形就是患者的性染色体为XX，有完整的女性生殖系统（乳房、卵巢、子宫、阴道），同时有不同程度的外阴男性化。造成女性假两性畸形的原因有很多种，21-羟化酶的缺乏是最常见的一种原因。发病率约为1/40000。那女性假两性畸形的原因有哪些？
发病原因有:先天性肾上腺皮质增生症：此类患者约占70%左右，其中21-羟化酶缺乏，最常见，约占80-90%，可导致皮质醇完全或部分缺乏，经反馈使促肾上腺皮质激素增加，引起肾上腺代偿性增生，雄激素合成过多，使女性性别分化不全，出生时伴有不明确的或男性化生殖器。另外还有11-羟化酶缺乏和3-β醇甾脱氢酶缺乏。
女性假两性畸形就是患者的性染色体为XX,有完整的女性生殖系统(乳房、卵巢、子宫、阴道),同时有不同程度的外阴男性化。孕妇在孕期接触应用具有雄激素作用的药物或患肾上腺肿瘤、多囊卵巢等，可能使体内雄性激素过多而造成女性胎儿的男性化。
临床表现：外生殖器表现：阴蒂肥大、阴道口与尿道口有共同的开口（尿生殖窦）、阴唇和阴囊皱褶有部分或完全的融合；内生殖器表现：有幼稚子宫、卵巢、输卵管，无月经来潮，或无子宫、无卵巢、无阴道。
以手术治疗为主内分泌治疗为辅，维持正常女性特征，手术方式主要是外生殖器成形术，包括阴蒂缩短缩小成形、小阴唇再造、阴道外口成形和阴道成形术等。