Duchenne型肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5000~1/3500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关节挛缩、活动受限、进行性肌力减退、步行困难,8~14岁失去步行能力,最终多于30岁因呼吸循环衰竭而死亡。目前该病尚无根治方法,主要通过康复干预、药物治疗、心肺功能管理等手段延长患者生存期。
1、糖皮质激素治疗Duchenne型进行性肌营养不良症
糖皮质激素是目前唯一被循证医学证实有效的、可延缓DMD病程的药物。糖皮质激素作用机制尚不十分明确,可能通过抑制NF-κB通路减轻炎症反应。糖皮质激素可延长DMD患者运动能力2~5年,并提高肌肉强度和心肺功能。
2、针对原发缺陷治疗Duchenne型进行性肌营养不良症
对于Duchenne型进行性肌营养不良症的原发缺陷治疗主要包括忽略异常终止密码子疗法、外显子跳跃疗法、抗肌萎缩蛋白相关蛋白替代治疗等方法。氨基糖苷类抗生素与其他忽略异常终止密码子的药物,通过与mRNA分子和核糖体相互作用,使核糖体易通过mRNA上提前出现的终止密码子,让细胞继续合成抗肌萎缩蛋白,从而减轻DMD患者临床表现。外显子跳跃疗法以整码突变和移码突变的原理为基础,通过选择性剪接恢复阅读框,以表达截短的有部分功能的抗肌萎缩蛋白,从而将DMD改变为临床症状较轻的BMD,延缓患者病情进展。
3、针对继发损害治疗Duchenne型进行性肌营养不良症
针对继发损害的治疗主要包括抗炎、抗纤维化、加速肌肉修复、改善肌肉缺血等。