肌萎缩侧髓硬化症又称运动神经元病（mnd）或lou-gehrig病，是一种导致控制肌肉的神经元死亡的特殊疾病。有些人还用运动神经元病这个词来形容一组最常见的als疾病，肌萎缩症的特点是肌肉僵硬，肌肉抽搐，肌肉退化和肌肉减弱，这会导致说话、吞咽和呼吸困难。
一、肌萎缩侧髓硬化症临床表现
1、颅神经症状：主要累及面神经、舌咽神经和舌下神经。患者常有表情、言语、口齿不清、吞咽困难、进食及饮水发呛。有时很难开口，咽肌麻痹可引起唾液增多和流涎。晚期，舌伸困难，舌肌颤抖萎缩，咽反射消失，下颌反射亢进。
2、下肢运动神经元损伤的症状：肌肉无力、萎缩和肌肉颤动，可发生在四肢的任何肌肉或肌肉群中，但多数发生在上肢。一般情况下，远端肌肉如手掌骨间肌、大、小鱼际肌明显萎缩，形成“鹰爪样手”。肩胛肌群萎缩常导致肩下垂。下肢肌群萎缩常导致步行困难、下蹲困难和后期排尿障碍。累及呼吸肌，导致活动能力下降，易发生窒息和呼吸困难。
3、上肢运动神经元损伤症状：上肢运动神经元损伤常导致肢体僵硬、行走不稳、各种肌腱生理反射亢进、病理反射。
二、肌萎缩侧髓硬化症辅助检查
在ct、mri等常规形态学检查的早期很难发现异常。脑电图正常，脑脊液正常。有意义的检查主要依靠肌电图，肌电图通常显示纤颤电位和巨大的运动单位电位，周围运动神经传导速度减慢，但感觉神经不受影响。