唐氏综合征也被称为21-三体综合征，是由于染色体异常引发的疾病。在临床上，大部分唐氏综合症患儿会在胚胎发育期内自然流产，存活下来的胎儿则会存在明显的特殊面容、生长发育障碍、多发畸形以及智能落后等情况。唐氏综合征对正常的生活造成严重的影响，患儿家庭的幸福感明显降低。为了尽早发现唐氏综合征，临床上多通过唐氏筛查的方式进行检查。
什么是唐氏筛查
唐氏筛查的全称是唐氏综合征产前筛选检查，在临床上对尽早筛查唐氏综合征具有特殊意义。唐氏筛查可以化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，从而判断幼儿先天愚型神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查通常在早孕期和中孕期进行，对控制出生缺陷的发生率具有明显的作用。
唐氏筛查风险高吗
在临床上，唐氏筛查结果为高风险的情况并不多见，即使结果为高风险，也不代表胎儿一定存在唐氏综合征。唐氏筛查是结合孕妇的年龄、生活习惯、情绪反应、体重、孕周等因素进行判断的，检查方式不可用于临床诊断，孕妇可以通过羊水穿刺检查进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏综合征，孕妇应该及时终止妊娠，以免对胎儿和家庭造成不良影响。