丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙酮尿症也是一种先天代谢性的疾病，若家族中有人患有苯丙酮尿症，这个也可以成为确诊苯丙酮尿症的一种依据。
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对较高。苯丙酮尿症是一种先天性疾病，主要是由染色体基因突变引起。同时也不能完全排除，是由于孩子小，器官发育不成熟，造成检查的结果呈现为阳性，因此家长需要积极带孩子到正规的医院进行相应的复查。新生儿可以在饮食中给予一些低苯丙氨酸的奶粉，当孩子年龄稍大一点，可以添加辅食时，可以吃一些淀粉、蔬菜、水果等以低蛋白食物为主的食物，并养成良好的作息和生活习惯。
苯丙酮尿症的症状
患者的身体特征主要是皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症。并且由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，所以患者毛发色淡，呈现为棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。