苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是由儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性癫痫发作、肌张力增高、腱反射亢进等。同时，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明显的鼠臭味。
一、苯丙酮尿症的症状
1、病人的发育迟缓。除了患者身体的生长迟缓外，它还表现在患者的智力迟钝上。尤其是语言发展的障碍尤为明显。
2、病人的神经异常。患者脑萎缩会导致小脑畸形，导致诸如肌肉紧张和反射亢进等症状。此外，患者可能有异常行为，如兴奋和多动症。
3、皮肤和毛发的异常。病人的皮肤会变得非常干燥，容易患湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，合成的黑色素会减少，儿童的头发颜色会变得很淡。
二、苯丙酮尿症要注意什么
1、注意严格控制低苯丙氨酸饮食，主要包括牛奶、面条、鸡蛋和粥。
2、对于新生婴儿，在添加母乳等补充食品之前，以低苯丙氨酸奶方治疗，使血液浓度达到理想水平。
3、定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内，以防浓度过高影响儿童的正常生长发育。
4、青春期后，疾病会逐渐得到控制，通常需要接受终生饮食治疗。