苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与，可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表达失常，从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转化，从而大量累积后，从尿液中大量排出，形成了苯丙酮酸尿症。患者一般伴有精神萎靡和智力低下的情况，也会对身体的免疫功能造成损伤，导致患有湿疹，异味等情况的出现，所以需要及时去医院就诊，明确诊断，针对性治疗。