现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，则该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致，这种变异属于可遗传变异中的染色体数目变异．
②如果该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症
三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离
主要因素有：
1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。
2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。