由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。
先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道沟两侧之尿道皱襞未能完全融合，使尿道远端出现缺损，在尿道缺损部分，尿道下常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使阴茎产生两方面的畸形。一是阴茎腹侧屈曲，不能伸直；二是包皮在阴茎背部堆积过多，而阴茎腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于阴茎呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活；又由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液射入阴道内，从而导致不育。
2治疗方法
1、分期成形术：第一期矫治阴茎下曲，包皮由背侧转移到腹侧，为尿道重建手术提供条件。重建手术在距第一期手术半年后进行，利用阴茎腹侧包皮建造新尿道，使尿道开口于阴茎头部。手术成功就能达到直立排尿，成年后有生育能力。
尿道下裂第一次手术时间最晚不要超过三岁。越早进行手术，不仅对生殖功能的影响小，也能够避免患儿可能产生的自卑感。因为，随着年龄逐渐增长，尿道下裂将对孩子造成严重的心理困扰。例如，由于尿道开口异位和阴茎下弯，使患儿不能像正常男孩那样站立着撒尿，而必须采用蹲位或坐位，就会遭到同伴的嘲笑，使患儿产生自卑感。
2、一期成形术：这是医院采用的常规手术方法。一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成，在一次手术中完成阴茎下弯矫正，消除阴茎背侧包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道开口于阴茎头的正常部位。这种手术更符合正常生理结构，外观也与常人相似。病人可免除多次手术的痛苦，并发症少，成功率高，疗效较为满意。