2021年2月，先后两名法布里病（Fabry病）患者在中山大学附属第一医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗，这是该院第一次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法。
到底什么是法布里病？
法布里病（Fabry disease）是一种发病率约10万分之一的X 连锁遗传性疾病，由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。
患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。
由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治。
两名患者接受治疗后效果极佳
此次接受治疗的两名患者，一名是30岁男性，肢端疼痛长达20年直至出现肾功能不全行肾穿检查才被确诊；另一名是18岁男性，足趾剧痛3年，直到最后从皮肤活检中找到线索经过基因检测才确诊。
在众多罕见病中，法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病，酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积，随着该疗法在我国的正式引进，法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。
然而，罕见病患者在解决了诊断问题后，往往还面临药物可及性问题。法布里病酶替代治疗极其昂贵，目前尚未纳入常规医保报销。在中山一院院本部大力支持下，东院副院长、神经一科主任、神经遗传/罕见病咨询中心首席专家黄海威教授亲自主持，积极协调院内相关职能部门，打破常规，特事特办，努力争取多渠道的社会保障资源，为患者提供有效的医疗援助，两名患者均顺利接受了酶替代治疗，接下来将会继续完成下一轮注射。
另外，基因筛查陆续发现两名患者家族中存在其他法布里病患者，但症状较轻。酶替代治疗将为这些家族成员提供早期干预的机会，减少不可逆器官损伤的发生。
罕见病协作网将造福更多患者
黄海威教授表示，东院神经一科将会全力完成患者的诊疗工作，并将借此开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目，希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障，令更多罕见病患者得益。
黄海威教授介绍，中山一院是广东省卫建委指定的罕见病协作网牵头单位，不忘初心，牢记使命。中山一院东院神经一科2019年成立神经遗传/罕见病咨询中心，与金域检验、华润医药等强强联手，率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式，为罕见病患者服务。咨询中心现已从广州辐射至华南地区，先后成立11个分中心，始终致力于罕见病的诊疗和服务工作。中心目前正在联合多个单位共同发起“健康广东·罕见病救助公益行动，期待能争取更多的社会资源，努力为罕见病患者的诊断和治疗提供支持。
（通讯员：何旭鹏，梁颖茵，郑亦楠）