有的人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，该酶的作用是将苯丙氨酸转化为酪氨酸，然后参加机体内多种激素的合成，如果缺乏苯丙氨酸羟化酶就无法将机体内的苯丙氨酸转化成酪氨酸，进而导致苯丙氨酸转变成酮酸，并且在体内大量积累，之后随尿液排出体外，这就是苯丙酮尿症，属于一种氨基酸代谢疾病。
一、苯丙酮尿症怎么治疗？
1、低苯丙氨酸饮食：
由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的一种氨基酸，所以不能让机体不摄入苯丙氨酸，如果机体缺乏苯丙氨酸会导致神经系统受损，因此对于一些苯丙酮尿症患者来说可以吃一些含低苯丙氨酸的食物或者奶粉，食物也要保持低蛋白，这样可以控制机体血液中的苯丙氨酸含量保持在一个合适的范围内，进而达到治疗苯丙酮尿症的目的。饮食治疗是主要的治疗方法，需要长期坚持，一般情况下来说，苯丙酮尿症出现在儿童群体，当发现该疾病之后就要及时进行治疗，要一直坚持到青春期左右，在治疗的过程中要观察患儿的情况，还有可能会出现一些副作用，也要注意观察。
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA：
如果是机体内缺乏四氢生物蝶呤（BH4）导致的苯丙酮尿症则可以采用该方法进行治疗，这属于药物治疗的范畴，在进行药物治疗的同时也要进行饮食治疗，这样才能保证治疗效果。