高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血症，是一种常染色体的隐性遗传病。
一、高苯丙氨酸血症的症状：
1、在早期，出现水肿气短，呕吐，甚至出现肝脾较大的现象。
2、很多患儿会出现黄疸症状。
3、呈现智力低下、色素脱失、白头发、发育迟缓等典型的临床表现。
4、作为临床上比较突出的特点，某些患儿，尿液散发出特殊的鼠尿臭味，呈现出非常难闻的症状。
二、高苯丙氨酸血症的种类和治疗方法：
1、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症，通过饮食上的控制就能够将高苯丙氨酸的浓度控制下来，例如给予患病的婴幼儿低苯丙氨酸的饮食、定期监测苯丙氨酸的浓度，就能起到治疗效果。
2、由于四氢生物蝶呤的缺乏导致的高苯丙氨酸血症，除了饮食控制，还要辅助以药物治疗才能将高苯丙氨酸的浓度降低，常用的药物有左旋多巴、碳化多巴、5~OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等。