骨髓异常增生综合征，别称为MDS，是一种以髓系细胞出现分化和异常为特点的异质性髓系克隆性疾病。这是一种发病于造血干细胞的克隆性造血干细胞疾病，该病患者临床症状主要表现为无法成功造血，难治性的血细胞数量会下降，病情恶化者还会出现造血功能衰竭。虽然目前该病具体病因未明，但是目前较为公认的可能与骨髓增生异常综合征有关因素主要分为两点：先天性因素和有理化因素。
经过医学研究还未发现骨髓异常增生综合征的确切病因，但是目前较为公认的可能与骨髓增生异常综合征有关因素主要分为两点：分别是先天性因素和有理化因素。
1.先天性因素：源于造血干细胞的克隆性疾病是先天性因素的理论根据，这是由于该病的发病原因与白血病的发病原因较为相像所提出的论据。
就当前医学水平已经发现，除了成人t细胞白血病，还有皮肤t细胞型淋巴瘤，这两种淋巴细胞恶性增殖性疾病的病因都是反转录病毒感染导致患病。除此之外研究发现骨髓增生异常综合征的病发可能也和反转录病毒作用有一定关联，另外细胞原癌基因的异常突变，或者是抑癌细胞的缺失，抑癌细胞的表达异常似乎也有所关联。
2.有理化因素：当前也有调查研究发现一些有理化因素可能也是导致骨髓增生异常综合征的元凶之一。而在这其中最为常见的是苯类芳香烃化合物，其次是需要接受化疗的患者所必须摄入的化疗药物，特别是烷化剂，以及放射线等等，都有增大诱导细胞基因突变的风险和可能，从而导致患者患上骨髓增生异常综合征。
所以关于患者患骨髓增生异常综合征的病因，主要从先天因素和有理数因素进行检查和查证，再根据患者的临床表现和数据指标进行推理和判断。
关于该病的治疗，主要分为：支持治疗，免疫抑制治疗和免疫调节治疗，表观遗传学休修饰治疗四个手段。其中支持治疗分为输血治疗，去铁治疗，血小板输入以及促中性粒治疗四种方法。