一般来说,先天性心脏病的病因主要是遗传、环境,而大部分先天性心脏病是遗传和环境共同作用的结果。要预防先天性心脏病,除了在怀孕时多加注意,还应该在结婚前做婚前检查及遗传咨询。那么,先先天性心脏病的遗传方式是怎样的?该如何诊断?
在临床上,先天性心脏病的遗传方式具体是什么,还没有比较明确的科学依据。先心病会遗传,家族里有先天性心脏病的,孩子得先心病的几率可能会比其他人大一些。先心病和遗传有一定关系。先心病不一定有遗传因素,也可能是环境影响所致。
如果父母的染色体中有问题,如21-三体综合征,18-三体综合征,这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。妊娠前三个月患病毒或细菌感染、羊膜的病变等都会导致先心病的发生,而这些都属于环境因素的作用。
当然,对于先天性心脏病的诊断,主要是根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断:
1、病史
了解母亲的妊娠史、患者的症状、患者的发育情况,从而初步判断是否患有先天性心脏病。母亲的妊娠史主要是了解妊娠最初3个月有无病毒感染、放射线接触,服药史、糖尿病史、营养障碍、环境与遗传因素等。
了解症状,需要仔细的询问症状的相关信息,比如:症状出现的时间、发生的频率等。先天性心脏病患者会有呼吸急促、青紫的症状。注意青紫出现时的年龄、时间,与哭叫、运动等有无关系,是阵发性的还是持续性的。先天性患儿往往是营养不良的,其躯体瘦小,体重变化不大,发育也相对迟缓,有蹲踞现象。
2、体格检查
体格检查包括视诊、触诊、叩诊、听诊,当检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大等时,需要进一步检查排除先天性心脏病。
3、特殊检查
特殊检查包括X线检查、超声检查、心电图检查、心脏导管检查、心血管造影、色素稀释曲线测定等。其中,超声检查是最常用的诊断方法之一,其通过定量测定心脏各腔室和血管大小,从而诊断心脏解剖上的异常及其严重程度。
总的来说,先天性心脏病可以发生于任何人,不管是否有家族史。所以,在发现异常时,需要马上进行相应的检查,确定是否是先天性心脏病。