先天软骨发育不全也被称为胎儿型软骨营养障碍，多半是因为宝宝骨骼发育不正常引起的，或是有软骨内骨化缺陷的病症，会影响患者的长骨。如果是新生儿出现病症，则在出生后会出现躯干与四肢不成比例，或是宝宝的头颅比较大， 四肢比较短小。先天软骨发育不全是常见的遗传病，但是骨骼发育不正常一般是不会遗传，建议家长定期带孩子到正规医院进行检查。
先天软骨发育不全的症状表现
1、患者最主要的症状表现是头比较大， 身体比较小，部分患者还可能会出现手指短的病症，病情多半是由于怀孕的时候胎儿在腹中发育不良导致。
2、先天软骨发育不全对胎儿的影响是很大，也会出现隔代遗传的情况，也还会因为基因突变引起。常见的症状就是患者胸骨部位发育异常，或是身体和四肢发育异常。
先天软骨发育不全怎么缓解
1、先天性软骨发育不全目前还没有有效的治疗方法，属于常染色体隐性遗传病。患者需要在医生医生的指导下进行治疗，同时还需要补充营养元素D，避免人体骨骼畸形和发作。
2、如果患者的病症比较轻，也不可以不进行治疗，症状较为严重的患者则需要进行手术治疗，日常也要养成良好的生活卫生习惯，室内也要注意通风。