新生儿筛查一般指的是新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查是指通过新生儿的血液检查对一些严重的先天性代谢性疾病和内分泌疾病进行筛查，使患有疾病的儿童能够得到早期诊断、早期治疗，避免由于脑、肝、肾等损害导致生长发育障碍甚至死亡。
新生儿筛查结果什么时候出
1、目前，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退是我国新生儿筛查的主要疾病。在一些地区，根据疾病的发生率，可以选择筛查如葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病，或者可以通过串联质谱法进行新生儿与其他氨基酸、有机酸和脂肪酸以及其他遗传代谢疾病的筛查。在全球范围内，以前根据世界上所有新生儿疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗情况可分为第一类29种主要筛查的疾病和第二类25种重要的疾病筛查和现阶段不宜筛查的疾病等。
2、疾病筛查结果因采供血机构不同而有所不同，但均由采供血机构向市筛查中心报告。一般情况下，一个城市只存在一个新生儿疾病筛查中心，通常疾病筛查结果需要大约7天的时间，即血样将于本周一采集，结果将于下周一或周一后公布。如果城市开通网上查询结果，可以通过网上进行查询结果。如果没有网上查询结果，将需要等到大约七天或七天后查询疾病筛查的结果。