地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传缺陷或基因突变，珠蛋白肽链的合成受损，患者出现溶血性贫血症状。婴儿发生地贫后，首先要鉴别地中海贫血的类型，是α~型贫血还是β~型贫血，这可以通过地中海贫血基因检测来证实。同时，有必要确定婴儿地中海贫血的严重程度，无论是轻度地中海贫血、中度地中海贫血还是重度地中海贫血，这也可以通过地中海贫血的遗传检查来证实。
一、婴儿地中海贫血的症状
婴儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，是由蛋白质生成障碍引起的。主要表现为疲劳、乏力、腹内结块、生长迟缓、疲劳、面色苍白、嘴唇苍白、指甲苍白、头晕、耳鸣、抵抗力差、反复感染、肝脾肿大，部分儿童因造血代偿变化而具有特殊特征，如头大、眼距宽、马鞍鼻突出、面部峡部突出、前额突出
二、婴儿地中海贫血的治疗
1、注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素。始终注意婴儿的体温，防止感冒。
2、输血，主要是少量的红细胞输血，可以有效地促进婴儿的生长发育接近正常。
3、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前根除严重~地中海贫血的一种方法。如果有与人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞供体，它们应该是治疗严重~地中海贫血的首选。