苯丙酮尿症是一种非常罕见的遗传病，主要由遗传变异引起，多发生在近亲的后代中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性氨基酸代谢疾病。食物中的苯丙氨酸转化在儿童体内不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，引起一系列不良反应。苯丙酮尿症需要及时治疗，否则会导致智力低下和精神发育迟滞，严重影响儿童的正常生活。
一、苯丙酮尿症的症状
1、生长迟缓。新生儿苯丙酮尿症后，氨基酸代谢异常容易导致体格生长发育迟缓，智力发育迟缓。主要表现是智商低于同龄正常儿童，这可以在出生后4~9个月发现。重病患者的语言发育障碍尤为明显。
2、神经精神表现。疾病引起的脑萎缩导致的小脑畸形主要表现为反复惊厥，但随年龄增长而减少。以及经常激动、不安、反常的行为。
3、皮肤和毛发表现。儿童的皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤抓痕。由于酪氨酸转化过程受到抑制，人体内黑色素的合成减少，这表现在儿童的浅色和棕色头发上。
4、其他症状。由于苯丙氨酸的酶缺乏，从另一个通道由苯丙氨酸产生的苯乳酸和苯乙酸的量增加，其从汗液和尿液中排出，并具有霉味或鼠味。
二、如何治疗苯丙酮尿症
1、儿童在确诊后需要与医生合作进行积极治疗。治疗开始得越早，疗效越好。家长应注意低苯丙氨酸饮食，这有利于儿童的治疗。
2、调整饮食。哺乳期间，母亲应停止母乳喂养，以控制血液苯丙氨酸浓度。在食品方面，苯丙氨酸含量低的食品是主要的。当血液浓度控制在理想水平时，可适当添加天然膳食。对于年龄较大的孩子，可以添加面条、鸡蛋和牛奶。每个孩子可以添加的食物种类和数量应根据个人情况决定。