软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，患儿在出生时躯干与四肢不成比例，为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒，但智力和体力是正常的。软骨发育不全症多为遗传性的，可通过儿童的躯干、四肢、面部等症状及相关检查来判断。
判断软骨发育不全症的方法
1、胎儿出生的时候头颅比较大，四肢相对短小，躯干正常。随着年龄的增长，出现侏儒畸形，即股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩等。面部表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。还有一些其他的特征，例如中指与环指不能并拢，下肢短而弯曲呈弓形，有胸椎后凸畸形。
2、若觉得胎儿有异常，可以去医院进行相关检查。X线检查，表现为颅盖大，前额突出，长骨变短，椎体厚度减少，骨盆狭窄，骼骨扁而圆。磁共振检查，可判断脊髓受压程度。超声检查，可在产前监测股骨发育。
软骨发育不全症的治疗
1、治疗方法主要根据检查结果确定。可以用生长激素、腿部增长手术等进行治疗，但生长激素治疗只对部分患儿有效，腿部增长手术有许多并发症，所以要综合考虑。
2、软骨发育不全的患儿通常需要安放中耳导水管，避免感染引起听力丧失。有腰椎椎管狭窄或椎间盘突出的，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。