甲胎蛋白是一种白蛋白，胚胎时期由卵黄囊合成。胎儿时期主要由胎儿肝细胞生成。甲胎蛋白在胎儿期具有重要的生理功能，它在维持正常妊娠，保证胎儿不受母体排斥方面起到重要作用。胎儿时期的甲胎蛋白含量不是一个固定的常量，它会随妊娠时间而变化。
甲胎蛋白自胚胎时就开始产生，随着胚胎发育成胎儿，胎儿的的部分甲胎蛋白会进入羊水，正常胎儿羊水中的甲胎蛋白随着妊娠月份逐渐增加，在妊娠16-20周达到峰值，正常值为20～48mg/L (20～48μg/ml)以后逐月下降，32周后降至25mg/L左右，并一直维持到足月。双胎羊水中的甲胎蛋白含量要比单胎羊水中的甲胎蛋白含量要高。羊水中的甲胎蛋白也会进入母体血液。所以怀孕妇女在怀孕期间血液中的甲胎蛋白也会随孕期而变化。
监测羊水中的甲胎蛋白含量的变化可以发现胎儿是否有某些先天性疾病，如胎儿神经管异常，无脑儿或者脊柱裂，甲胎蛋白会从开放的神经管进入羊水，导致羊水中的甲胎蛋白异常升高。所以当羊水中的甲胎蛋白超出正常水平3倍以上，或者持续升高，都说明胎儿可能患有先天性疾病。除了可能是神经管异常，脊柱裂，无脑儿外，还有可能是小儿骶尾部畸胎瘤、小儿先天性肾病综合征、胎儿窘迫等其他畸形。
综上所述，羊水中的甲胎蛋白的正常值会随孕期先由低到高变化，然后到达峰值后又随孕期而逐渐降低，32周后维持在25mg/L。 一般来讲，羊水中的甲胎蛋白超出了正常值的3倍以上才对胎儿是否异常有诊断意义。因为单胎和双胎的羊水中的甲胎蛋白含量是不一样的。当然还需要结合其他临床经验，排除假阳性结果做出综合判断。