唐氏筛查是查染色体吗

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唐氏综合征是因为染色体异常,多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征,就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了,也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。

每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿,唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿,有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多,而不少年轻妈妈又存在侥幸心理,不重视唐氏筛查,结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断,自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查,万不可因为麻烦,而不检查哦。

注意:唐氏筛查结果并不是得出确定结论,而是得出宝宝患病的概率。

对于唐氏筛查,有准妈妈认为,既然不能得到结果,那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率,为什么还要做唐筛?

唐筛只是一个筛选过程,目的是让高风险的妈妈进行更准确,但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。

羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮,探到子宫里取出些羊水,查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测,存在一定的流产风险,但是风险不足1%。随着科技的发展,现在有了无创产前DNA测试,虽然费用较高,但是更加安全高效。

唐氏筛查结果高危,可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症,准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。


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