羊水穿刺和无创dna哪个更准确
羊水穿刺的结果更准确。
羊水穿刺对胎儿的染色体检查是诊断技术,可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;而无创dan检测是高精确性筛查技术,提供的胎儿染色体信息有限。所以,羊水穿刺检查更准确,无创dna检测是不能取代羊水穿刺对胎儿染色体检查的。
2
羊水穿刺和无创dna的区别
1、检测方法不同
羊水穿刺:是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型。
无创dna:是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测。
2、检测内容不同
羊水穿刺:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,并且了解胎儿的发育情况。另外,羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。
无创dna:目前只针对21、18、13三体等染色体检查的准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。
3、检测结果不同
羊水穿刺:是一种诊断技术,可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常。
无创dna:是高精确性的筛查技术,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。
4、检测风险不同
羊水穿刺:属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。
无创dna:无创、安全、方便是无创dna产前检测最大的优势,且准确性高达99%以上。
5、检测时间不同
羊水穿刺:最佳检查时间为16-20周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高。
无创dna:检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长,可到孕20周+6天。后期也是可以检查的,准确率会有所降低。
3
羊水穿刺和无创dna,孕妇如何选择
经济实惠型:唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿
适合:无高危因素普通年轻孕妈,勤俭持家型。
奢华型:无创DNA → 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。
适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。
精确型:高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。
特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。