唐氏综合症又叫做21三体，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对。
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
★唐氏综合症的主要表现
患儿的智力低下，语言发育、行为有障碍，开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷：运动发育迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳;生长发育障碍;面容特殊：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚等。约有1/2的患儿并发先天性心脏病，此外，因免疫功能低下，易患传染性疾病和白血病，如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。