先天性十二指肠闭锁是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。
胎儿常因消化道闭锁、梗阻，使吞食、吸收羊水少导致羊水运行受阻，而常合并羊水过多。约65%的十二指肠梗阻胎儿合并有染色体异常或其他结构畸形，约30%的十二指肠闭锁胎儿有唐氏综合征，生后不久(数小时～2天)即发生呕吐,且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性，排便异常，有腹胀现象。
消化道的发育是先形成一个上皮团，继而再通并形成新管腔，新管腔形成不全则导致闭锁；消化道闭锁的部位可发生在各个节段，如食管闭锁、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、结肠闭锁、肛门闭锁等。十二指肠狭窄与闭锁是常见的肠道梗阻类型之一，发生率约为1/5000。消化道胃以下任何部位闭锁均会造成近端扩张和远端狭窄。
线阵型实时超声扫描检查可显示十二指肠闭锁胎儿腹内两个典型的液区，提示本病的诊断，供生后正确诊断和有准备地进行治疗时参考。胎儿十二指肠闭锁声像特点：胎儿上腹部显示两个液性暗区，即“双泡征”，大暗区是胃，小暗区是十二指肠，该两个暗区相通，仔细观察：可发现暗区的壁有蠕动。胎儿腹腔内双泡征改变——考虑十二指肠闭锁可能。十二指肠闭锁需与较大胎儿的正常肠管、肝肾囊肿、肠系膜囊肿等鉴别。