17α-OHP是在合成糖皮质激素和性类固醇过程中产生的一种C-21内源性孕激素，可以在17α-羟化酶作用下由孕酮转化。18α-ahp诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。女：0.09～4.0ng/ml，男：0.70～3.6ng/ml。胎儿胎盘和肾上腺，可以产生大量的孕酮值，直到分娩结束。孕酮也广泛存在于新生儿脐带血中，其升高的指标往往具有一定的临床意义，如：先天性肾上腺皮质增生和缺乏一些酶。如果新生儿孕酮升高，应引起警惕，及早发现病因，及早治疗。
另外，过多的17羟孕酮需要高度怀疑先天性肾上腺皮质增生，这是一种更常见的常染色体隐性遗传病。其症状厌食症、恶心、呕吐、嗜睡、体重增长缓慢，肾上腺危象如：低钠血症、高钾血症、高渗和低容量休克，往往在出生后1周发生。