苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性代谢疾病，是一种罕见病症，主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失和脑电图异常等症状。若尽早发现并进行诊治，则苯丙酮尿的相关症状可不发生，患儿智力呈正常状态，其脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症的症状
1、生长发育迟缓。新生儿患本苯丙酮尿症后，由于氨基酸代谢异常，容易导致患儿躯体生长发育迟缓，此外智力发育也会比较迟缓。主要表现为智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可发现。病情严重患者的语言发育障碍尤为明显。
2、神经精神表现。由于疾病导致脑萎缩而有小脑畸形的现象，主要表现为反复发作的抽搐症状，但随年龄增大而减轻。并常兴奋不安、多动，有异常行为。
3、皮肤毛发表现。患儿皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸的转化过程受到抑制，因此使得人体内黑色素的合成减少，具体表现为患儿毛发色淡而呈棕色。
4、其他症状。由于苯丙氨酸出现酶缺陷，苯丙氨酸从另一条通道来产生的苯乳酸和苯乙酸增多，其从汗液和尿中排出，而带有霉臭味或鼠气味。