检查染色体可以预防人类遗传病，健康的人每个细胞有46条染色体，来自母亲的23条，另外的23条来自父亲。如果类似的染色体异常在胎儿中，大多会引起流产，极少数的胎儿可能存活下来。但会影响胎儿的发育，带来不同程度的生理或心理缺陷。唐氏症是比较常见的染色体疾病，会引起胎儿患有头围小、肌肉张力低、头短畸形等症状，多为智力发育迟缓。
查染色体的目的是什么：
1、预防胎儿流产，类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。
2、预防疾病，同时，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。另外，先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。