地中海贫血又叫做海洋性贫血，主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性，导致人体缺乏的珠蛋白链出现临床症状变异性、数量、类型较大。所以根据缺乏程度和缺乏的珠蛋白链种类来进行分类和命名。
地中海贫血的病因
人体的珠蛋白链的分子的合成和结构主要是由人体的基因所决定的。正常的人都会从其父母双方中各继承一个β珠蛋白基因来进行合成足够的β珠蛋白链，或从父母双方各继承两个α珠蛋白基因来进行合成足够的α珠蛋白链。如果人体的珠蛋白基因出现点的突变或缺失，便会引起肽链的合成发生障碍最终导致地中海贫血。地中海贫血包括四种分别为，δ型、δβ型、α型，其中主要以α型和β型地中海贫血比较典型和常见。
1、α型地中海贫血
α型地中海贫血又叫做α珠蛋白生成障碍性贫血，主要是由于人体α珠蛋白基因出现缺失所造成，少部分是由于基因点的突变造成。
2、β型地中海贫血
β型地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性的贫血，其发生的分子病理结构较为复杂，目前已知存在一百多种以上的β基因发生突变，主要是由于基因点的突变造成，少部分是基因的缺失引起。