肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
肝豆病的临床表现
肝豆病最主要的临床表现就是肝硬化和以基底核为主的脑部变性性疾病。晚期最常见症状是眼部的K—F环。晚期肝脏症状:患者肝区疼痛、脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。后期有的患者出现精神障碍。患者机体出现舞蹈样或者是投掷样动作以及震颤,并且出现共济失调和语言障碍。患者起病于急性肝衰竭和急性溶血性贫血,大多短期内死亡,但是占极少数。
肝豆病的治疗
一般患者会在早期出现肝硬化的情况以及出现锥体外系的表现,如患者出现颤抖,出现意识的改变,另外患者还有可能出现癫痫的情况。对于早期出现肝硬化的患者来说,需要定期的复查患者的肝功能以及上腹部彩超,必要时查上腹部的CT或者核磁。对于此类疾病的治疗来说,主要是饮食控制以及药物治疗,患者要少吃富含铜的食物,一般以坚果类食物以及鱼、虾之内铜的含量较多,另外动物的内脏也含有部分的铜元素,所以患者应少吃或不吃。患者可以适量的服用药物,如二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌口服液等积极的予以治疗。