先天性心脏病是心脏或者心血管系统的先天发育异常，这种发育异常在胚胎时期就发生，尤其是胚胎发育的早期阶段，所以先天性心脏发育异常在孕早期和孕中期已经出现了，在孕中晚期进行四维彩超检查的时候，已经能够看得到有没有先天性心脏病。先天性心脏病的除了极少的一部分是遗传病或者遗传病的一部分表现，其他大多都是由遗传易感性和环境因素共同作用而发生的。
先天性心脏病的病因
1、家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。
2、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周~8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是主要的引起先天性心脏病的原因。
3、不良嗜好。先天性心脏病的原因还包括孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。
先天性心脏病的表现
1、经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎。
2、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等。
3、皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。