高氨血症是一种临床综合征，具体表现为患者的血氨水平异常升高以及中枢神经系统功能产生障碍，主要发病位置是血液。值得注意的是由于高氨血症的低发病率，而且病症的临床表现缺乏特异性，难以准确诊断，所以容易导致患者遭遇误诊或者漏诊的情况，另外还存在极少数情况下部分患者直到去世也无法得出正确的疾病诊断。
一、高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性，而且值得注意的是，遗传性的高氨血症的临床表现的严重程度会和患者体内的酶活性缺陷的程度相关联，也就是如果患者的酶缺陷情况越严重，那么患者的发病时间就会越早，而且症状越严重，反之亦然。
二、另外在新生儿期间，高氨血症的症状也和新生儿的体征以及脑功能障碍情况密切相关，通常情况下如果患婴在出生时属正常情况，但是因被喂食含蛋白质的饮食例如乳汁鸡蛋后，导致出现高血氨症的症状，具体表现为食欲降低或者拒绝进食，出现呕吐，呼吸急促以及嗜睡，甚至开始出现进入深度昏迷伴随着惊厥发作。为患儿进行体检会发现患儿除了深度昏迷外，另外还出现有肝脏大，肌张力增高或低下的情况。
三、患者在儿童期的起病症状程度较轻而且呈间歇性发作，急性高氨血症具体表现为呕吐与各种神经精神症状，例如共济失调，神志模糊，焦虑易激惹和攻击性行为多发等，更有甚者可能出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。与急性高氨血症相比，慢性高氨血症主要表现为患者的进行性的脑变性症状，另外在外形和心理上患者会出现体格发育不良及智能低下的情况。
四、患者需要确诊患病的话，可以根据以往病史，临床表现以及机构检查进行诊断，主要为以下几种方法：
①患者血氨增高；②患者可以去医疗机构对血液和尿的氨基酸进行检查，以判定有无特异性增高；③如果患者产生了尿素循环障碍，会出现对蛋白食物不耐受的情况，这时患者可以通过做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出；④测试血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸；⑤进行酶活性测定；⑥进行基因分析；⑦杂合子检出和影像学检查。