新生儿串联质谱筛查是什么

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串联质谱筛查是一种筛查新生儿遗传病的方法。串联质谱筛查的方法主要是通过特定的检测方法来检测婴儿体内的各种代谢物,如脂肪酸、游离肉碱和氨基酸。由于串联质谱筛查方法的敏感性和特异性较高,建议孕妇应在35岁以上或已生育唐氏综合征患儿的孕妇,进行串联质谱的筛查,降低后期宝宝出现异常情况的可能。

新生儿串联质谱筛查没有通过是什么意思

1、如有出现宝宝在进行串联质谱筛查时,没有通过的现象,主要是宝宝存在遗传代谢性疾病的可能;因宝宝的串联质谱检测,主要是筛查儿童是否存在遗传代谢性疾病。

2、串联质谱的内容可以分为氨基酸代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢的异常等。氨基酸以及脂肪等代谢异常的情况,与宝宝的基因突变具有密切的联系。

3、宝宝出现遗传代谢性疾病,与父母双方的家族遗传或在胎儿时期的基因突变存在一定的联系,通过检测宝宝的串联质谱,可以有效地筛查出宝宝是否患有遗传代谢性疾病,如果检测宝宝串联质谱没有通过的情况,要进一步进行针对性的检查,如染色体的筛查、基因的检测等。


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