观念篇
什么是胎儿缺陷?
“胎儿缺陷”又称为“先天性异常”，也就是胎儿在子宫里发育时，就已出现身体上的缺陷。通常在妈妈怀孕3个月内，就可发现大多数的胎儿缺陷，包括外观上的异常到功能上的异常，或是两者皆有的异常。胎儿缺陷有些可在宝宝出生前或出生时被发现，有些则需要出生后才会发现;有些缺陷能够在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，例如听力异常的，通常要经过检查、测试，或者是出生经过一段时间后才得以发现。
胎儿器官的形成及分化，起始于受精后的第18天，尤其受精后的3～8周是胎儿发育及器官分化形成最重要的关键。然而先天性异常，是在器官成形时所产生的，例如兔唇、心脏和脑部的缺陷、脊柱裂、四肢短少或是多指。若是轻微的状况，可在宝宝出生时做适当的手术或药物治疗，即可改善并获得控制;但严重则可能造成宝宝的死亡。如果宝宝有先天性异常，能够及早获得适当的治疗，在生存上其实是没有问题的。
胎儿异常的类型
胎儿异常，分为染色体异常、结构异常、基因异常以及其他外在因素造成的胎儿异常。
1.结构上的缺陷
各个部位缺失或是没有正常的外观，如心脏方面的缺陷，或是外观上如马蹄足，无法找到单一造成的原因。心脏的缺损是最常见的胎儿缺陷，通常在每125个宝宝中，就有一个是心脏缺陷的宝宝。而另一种则是神经管缺陷，是神经系统在闭合时发生异常，例如脊柱裂或无脑儿。
2.基因上的缺陷
一种为遗传性缺陷，是父母将有问题的基因遗传给宝宝;另一种缺陷则为染色体缺陷，是染色体结构上的缺失或数量异常;还有一种缺陷则是混合性的，又称为多发性缺陷。有些遗传上的缺陷，可在镰形血球贫血症、地中海型贫血等族群中发现，而在染色体方面的缺陷，最常见的就是唐氏症，好发于年龄较大的父母。至于多发性缺陷，多是在父母亲基因相互作用，或在特殊环境状况下产生的胎儿，原因目前仍不清楚，最常见的有唇颚裂、马蹄足等缺损。
常见的胎儿缺陷
★ 先天性心脏病
★ 中枢神经发育不良
★ 唇颚裂
★ 畸型足(足外翻、足内翻或八字足)
★ 先天性髋关节移位(长短脚)
★ 先天性脊柱侧弯
★ 斜颈(宝宝出生时一边颈部肌肉受伤纤维化，让颈部一边无法自由转动。)
★下巴不协调(外观上下巴倾斜，一边较凸出。)
造成胎儿缺陷的原因?
每年出生的宝宝，约有3%～4%出现胎儿缺损的现象，而在这个族群里，有70%的宝宝通常是在出生后才发现有先天异常的情况，绝大多数原因是不清楚的，也找不出任何高危险因子。不过，临床发现有可能是神经或肌肉异常所导致，或是羊水太少，使胎儿手脚长期受挤压变形;又如胎位不正的臀位自然产，孩子出生后，妈妈会发现宝宝的头前后径较长，横径较扁。此外，也有可能是妈妈怀孕饮食不均衡、感染风疹，或是怀孕早期接触到有害药物或有害物质等外在因素所造成。如怀孕过程中接触到过量辐射、铅，都有可能造成胎儿缺陷，孕妈妈最好避开这些外在因素，以预防胎儿缺陷出现的可能性。
什么情况下需要检测是否异常?
孕妈妈如果怀疑胎儿可能有缺陷或不正常的情况，例如产妇年纪超过35岁、产检超声波扫描显示有问题、妈妈或爸爸有遗传性疾病、曾经生下异常的孩子，都需要安排进一步的检查。有很多类型的检查都能够发现问题，像例行性的超声波检查，其范围包括胎儿大小、胎儿数目、胎盘位置、羊水量、胎儿体重及明显的胎儿畸形。有家族病史的孕妈妈，若不放心只做一次例行性的超声波检查，或是前一胎曾有过异常，想要更仔细地检查胎儿器官有无严重的缺陷，则建议安排自费的高层次超声波或4D超声波检查。
1.哪些异常可以检测出来?
有好几类的检查都可以发现问题。首先，验血可以提早看出胎儿是否患唐氏症或脊柱裂;先天性异常可在怀孕18～22周时透过超声波检测出来;染色体和基因的异常，则可经由侵入性检验，例如羊膜穿刺、脐带抽血等检测出来。如果验血和超声波检测出有问题，就需要做这一类的专项检查。不过，即使检验上没有问题，也有些宝宝是在出生后才发现有先天异常的情况。
取舍篇
如果发现先天性异常该怎么办?
如果孕妈妈发现胎儿有较轻微的异常，例如兔唇、畸形足和多指，可以在胎儿出生后施以手术，就能够完全恢复正常。至于严重的异常，例如重度心脏缺陷、脑或脊随等中枢神经系统缺陷，通常会造成流产和胎儿在24周前死亡。无论是轻度或重度异常，都需要和主治医师讨论所有的可能性。
流产or留产?困难的抉择
如果已经确定胎儿有异常，是否要终止怀孕，这取决于所做的是何种医学检验，以及孕妈妈的取舍点。有些夫妇只想要完全正常的孩子，因此想终止怀孕;有些夫妇则决定要继续怀孕，并做好养育一个特殊孩子的准备，不考虑人工流产。了解自己与家人对这件事的看法，将有助于孕妈妈和医师讨论，最后做出决定。
缺陷可否修复及严重程度，是取舍关键!
“医师，我需要拿掉小孩吗?我能留下这个孩子吗?”这是很多孕妈妈在怀孕期间发现胎儿有先天性异常后，必须面临的难处。取舍胎儿流或留是非常煎熬的，因为每个小生命都是如此地珍贵!有些因为先天性心脏病而接受开刀治疗的病童，长大后都很感谢父母把他们生下来，让他们能够有机会看到这个美丽的世界!所以，当孕妈现胎儿异常，首先不应虑就决定舍弃孩子，而是要将“缺陷可否修复”及“缺陷的严重程度”，作为是否继续怀孕的先决条件。如果胎儿缺陷真的太严重，出生之后可能无法修复，恐怕会带给家庭沉重的负担，怀孕早期的人工流产是可以被考虑的。至于像一些“可修复的缺陷”，例如兔唇、多指的胎儿，能够通过先进的医疗手术治疗成功，建议妈妈不要轻易放弃，并且在宝宝出生后，把握早期治疗的最佳时机。许多先天性异常的宝宝，仍然是妈妈心目中的快乐小天使!