在门诊,经常能看到拿着唐氏筛查临界风险或者高风险的报告单的小夫妻。忧心忡忡的来咨询医生,问自己的宝宝是不是不能要了。那么唐氏筛查临界风险到底是什么意思呢?
对此,专家指出,唐氏筛查,简称唐筛,是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算胎儿患先天缺陷风险的产前筛查方法。其准确率在70%左右。唐氏筛查临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。
唐氏筛查临界风险的判读:
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右,而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算,患病风险高于1/270,即为唐筛高风险;在1/270-1/1000之间,即为唐筛临界风险。
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐氏筛查临界风险,下一步怎么办?
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿,只有约1/200真正患有21三体;对于唐筛高风险者,其诊断的真阳性率也仅有1%~2%。因此,仅临界风险,绝不是宝宝有问题的明确指针。
如果宝宝临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测,就可以较为明确的得知自己宝宝是否患有21三体,无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近100%。