如何判断无创DNA结果为高风险简单来说,绝大多数报告都会在检测信息后面提示结果是否为高风险,因此你只需要看检测报告上是否提示高风险就可以了。
目前国内几乎所有医院和检测公司使用的无创DNA检测标准参考值都是[-3, +3]。不同的报告可能在参考值两边的符号上有所区别,有些采用“()”,有些采用“[]”,而有些则是两侧符号不同。这是略有区别的集合符号。中括号代表包括集合两侧的数字,小括号则不包括。虽然在学术上来说是有区别的,但是我认为在你判断结果的时候几乎没有任何影响。客观来说,如果一家检测机构在遇到边界值“3”的时候因为采用右侧中括号而给出一个低风险结果,那这家机构在结果判断方面是有问题的。
无创DNA检测的结果数值在统计上被称为Z值,是通过Z检验获得的统计结果。不同检测机构在检测值的最终估算上存在不小的区别,但是基本原理都是基于Z检验。你可以把无创DNA的检测值看成胎儿相应染色体与正常值的偏离范围。偏离范围越大,Z值的绝对值就越高。对于无创DNA来说,检测值越大,说明胎儿患有相应染色体三体疾病的概率越高——你在一定程度上可以理解为“胎儿染色体数目偏多的程度”,准确率高。
因此,判断无创DNA结果是否为高风险是很简单的。以21三体综合征为例,如果你的检测值是8,那么8>3,所以你的检测结果就是唐氏综合征高风险。