游离肉碱偏低是原发性肉碱缺乏症的指标之一，原发性肉碱缺乏症是由于人体细胞膜内的肉碱转运蛋白功能缺陷，导致严重的肉碱缺乏所引发的罕见的常染色体隐性遗传病。患者多表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝等症状，急性期可能出现低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。原发性肉碱缺乏症，典型患者表现为肌无力、食欲减退、呼吸困难等症状，此外血液游离肉碱水平会显著降低。
游离肉碱偏低是什么病
1、肉碱是存在于细胞膜内的物质，也是脂肪酸通过线粒体膜的载体，如果人体的游离肉碱不足，就会影响细胞内线粒体的氧化过程，使得细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌、心肌和肝脏疾病。在骨骼肌方面，肉碱不足会导致肌力下降，症状严重者还会出现走路困难和肌肉萎缩现象；在心肌方面，严重患者可能会出现充血性心力衰竭，心肌细胞有脂肪蓄积；在肝脏方面，表现为恶心、呕吐、肝脏肿大等症状。而这是都是原发性肉碱缺乏症典型患者可能出现的临床症状。
2、原发性肉碱缺乏症患者的临床表现缺乏特异性，需要通过血液游离肉碱及酰基肉碱谱分析、基因检测以确诊。在血酰基肉碱谱检测中，患者的血液游离肉碱水平会显著降低。