MTHFR（mthfr）基因检测是检测叶酸代谢基因是否突变的一项检查。
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，该基因突变后会导致酶的活性降低，影响体内叶酸的代谢和吸收，继而导致多种疾病。MTHFR基因检测可以检测并报告基因是否发生突变、突变情况以及具体的突变位点。总的来说，突变位点越多，酶的活性降低得越厉害，机体对叶酸的吸收和代谢能力越差，需要额外补充更多的叶酸。
MTHFR基因检测适合的人群有：孕前检查的夫妻；处在孕早期的女性；低龄或高龄，以及多胎妊娠的孕妇；有妊高症或其他高风险征兆的孕妇；有神经管畸形、唇腭裂、先心病、唐氏综合征等先天异常家族史的夫妻。