神经内科的线粒体遗传病，主要指的是线粒体肌病和线粒体脑肌病，这种疾病是母系遗传的。因为线粒体DNA出现变异，所以由母亲传给了后代。
患者可以发生于任何年龄，一般起病都比较年轻的。线粒体肌病一般在20岁左右会起病，也有些是在儿童起病的。临床表现主要是肌无力，不能够耐受疲劳，轻微的活动即感觉到全身的乏力，也可以伴有一些肌肉的酸痛和压痛的。
其次外线粒体脑肌病也比较常见，其中比较典型的是线粒体脑肌病伴卒中样发作，患者会出现一些偏瘫、偏盲、偏头疼、癫痫发作等临床表现，临床上是非常容易误诊的。辅助检查和线粒体DNA分析是能够明确诊断的。