染色体是遗传物质，基因载体和人类常染色体成对存在。在生殖细胞中，人体细胞中染色体数目为23对，其中22对是雄性和雌性，称为常染色体;另一对是性别决定染色体，男性和女性不同，称为性染色体，男性是xy，女性是xx。
一、可能导致染色体异常的疾病
1、生殖功能障碍：至少有7％至10％的生殖功能障碍女性，如不孕，多次流产和致畸，是染色体异常的携带者。
2、继发性异常：女性常见，如原发性闭经，性发育不良，身材矮小，肘外翻，胸罩略低，阴毛少，无阴毛，后遗症少，不孕等，应考虑是否有X染色体异常。
3、外生殖器的生殖器畸形：由于外生殖器的分化不明显，例如阴茎尿道下裂的阴茎，阴蒂肥大是阴茎样的，并且通常很难根据外观确定患者的正确性别通过检查性染色体来检查生殖器官。帮助做出明确的诊断。
二、染色体的结构序列
1、自我复制的DNA序列：它确保了染色体能够在细胞周期中自我复制。
2、着丝粒DNA序列：确保染色体在细胞分裂过程中均匀分布到两个子细胞。
3、端粒DNA序列：是人TTagg的短阳性重复序列和高重复序列。