贫血，应该是大部分人都不陌生的疾病，而地中海贫血大家是否了解？地中海贫血是一种遗传疾病，由于最早发现于地中海地区，因此被命名为地中海贫血，又被称为海洋性贫血，实际上这种病广布在世界各地。它是一种由于珠蛋白的基因异常，包括缺失，突变等因素所致。珠蛋白合成不足影响血红蛋白，引起了机体中血红蛋白含量下降，导致出现贫血状态，引起的全身的其他的组织器官缺血缺氧的一种病理生理过程。
地中海贫血的症状：
中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌医生告诉我们，地中海贫血的临床表现与一般贫血有类似的地方。一般，贫血容易出现心慌气短、消化功能减退等，但地中海贫血有它的特殊表现。
由于地中海贫血的骨髓造血非常旺盛，这些血液不能正常成熟，所以患有“地贫”的孩子，在三到六月的症状会逐渐表现出来，出严重的会引起骨骼的发育异常。
对于重型地中海贫血的患者，一般三到四周就需要输一次血，相应的就会造成过多的铁被输到身体中，而后引起铁过载，当身体里面的铁过多就会沉积到脏器当中去，造成心脏、肝脏、脾脏、其他内分泌腺体等的负担，影响重要器官的功能，影响小孩的生长发育，严重的话就会导致生命的危险，如果不做特殊治疗，严重的重型地中海贫血患者的寿命一般是在十岁之内。
地中海贫血出现的原因：
付斌医生解释，地中海贫血是一种遗传性的疾病，根据不同的基因，可以分成不同的亚型，最常见的是α法地中海贫血和β地中海贫血，它的原因是由于基因的突变或基因的丢失造成的一种病理生理学状态，导致的红细胞在骨髓里面异常增生。但是又不能完全的正常发育原位溶血，过度的溶血导致地贫的出现。
原因目前是遗传而来，多数都是由于父亲母亲所具备的不同基因，给予孩子以一个复合杂合情况，少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的的地中海贫血，总体而言地中海贫血是遗传性的β重型地中海贫血。
地中海贫血能治愈吗？
地中海贫血是很多遗传性疾病当中的一种，由于是基因异常所致，所以目前来说基本上不能治愈，现下对于地中海贫血的治愈性方法较为成熟的就是造血干细胞的移植。骨髓或者说联合外周血干细胞移植是能够挽救绝大部分重型地中海贫血患者的性命的，目前正在研究和开发的还有基因治疗。但基因治疗的有效性和安全性还需要更多的数据支持。
目前来说治愈该疾病的方法推荐造血干细胞移植，包括骨髓干细胞移植、外周血干细胞移植、脐带血干细胞移植，目前在中国的移植成功率还是相当高的，达到95%以上。