遗传代谢性疾病是导致新生残疾，甚至死亡的重要原因，通过遗传病筛查来及早的发现新生儿是否患有先天性遗传疾病，及早对先天性遗传病进行治疗，能够促进患儿健康成长。遗传病筛查已成为一种简易、快速和有效的新生儿先天性遗传疾病的检测方法。
1、遗传病筛查原因
对新生儿进行遗传病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷，减轻家庭负担的要求，也是目前临床的必然要求。据统计，每年我国大约有2000万左右的新生儿，在这些新生儿中有大约40到50万左右的新生儿患有遗传代谢病，这要求必须通过遗传病筛查等来早发现、早治疗，实现优生优育来减轻对社会和每一个家庭的伤害。
2、遗传病筛查的方法
目前世界用于遗传病筛查的最先进也是最普遍的方法是液相串联质谱判读（LC~MS/MS）技术。这种技术能够用一滴血液样本，在短短几分钟内对35种遗传病进行检测，并能分析近百种代谢物质。在欧美等发达国家已广泛运用这一技术在新生儿遗传病筛查。目前我国已引进这一技术，并逐步实现第一代新生儿筛查到第二代的35种遗传病筛查的发展。
父母及社会对于新生儿的遗传性代谢病要引起足够重视，早发现，早治疗，促进孩子健康成长。