甲基丙二酸尿症的症状和治疗方法

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甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识,早发现早治疗,能提高患儿的生存率与生活质量。

甲基丙二酸尿症的症状

患者临床表现常无特异性,常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时脑水肿、脑出血。严重患者因为免疫功能低下,还会造成皮肤念珠菌感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。随着代谢紊乱的控制,患者皮肤损害逐渐恢复。

甲基丙二酸尿症的治疗方法

补液、纠正酸中毒是本症急性期的主要治疗手段,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。进行大剂量维生素B12试验治疗是首先需要对所有甲基丙二酸尿症患者做的,这样不仅可以争取治疗时机,挽救维生素B12反应型患者,也有助于病型诊断,指导长期治疗。


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