马凡氏综合征属于结缔组织遗传疾病，是间质组织的先天性缺陷又称为蜘蛛痣，有家族史。如果要马凡氏综合征，需要通过患者的家族史、症状以及详细的检查才能确诊，一般情况下，马凡氏综合征患者的体形都比较瘦高，并且会有高度的近视。
马凡氏综合征怎么确诊
1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征。
2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。
3、需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定，一般都需要X线片可以确定，还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。
马凡氏综合征的症状
1、身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
2、眼睛方面。表现为早期白内障、晶状体异常。先天性的蜘蛛痣，体征大体分为大体征和小体征两大类。晶状体异常，主动脉、升主动脉扩张，严重的脊柱后侧凸，胸部畸形等大体征。小体征就是近视度数高，二尖瓣脱垂，韧带松弛，蜘蛛痣等等，这就是它的症状。