脑肝肾综合征虽然被命名为综合征，但它与传统意义上的综合征有很大区别，这种疾病以发育畸形为主要表现。由于大多数患者内脏器官、神经组织尚未彻底发育完全，因此会同时表现出脑部、肝部、肾脏及多种内脏器官的病变，这给脑肝肾综合征的临床诊断带来了很大的难度。脑肝肾综合征的诊断详细说明如下：
1、目前尚没有发现关于脑肝肾综合征的决定性诊断依据。也就是说，在临床并没有某项指标超常或检验结果阳性，即可论证脑肝肾综合征的存在。这种疾病在临床诊断时，大多需要结合临床症状、影像学检查以及血液检查，才能做出较为精确的诊断。
2、从临床医学的角度来看，脑肝肾综合征的诊断并没有多大的实际意义，因为绝大多数患者自出生起就会表现出非常严重的发育畸形。大多数患者会出现多种内脏器官的严重损伤，在临床治疗时也会选择采用姑息疗法、支持疗法以延续患者生存期。也就是说，对于大多数患者来说，这是一种不治之症。对症处置，减轻患者痛苦，已经是能够做到的极限。
3、如果想要对这种疾病做出精准的诊断，则需要患儿承受更大的痛苦，必要时甚至需要完善肝脏与肾脏的穿刺活检。对于部分患者来说，这种检测是没有意义的。
4、从检测学的角度来看，血清铁和铁结合力增高有助于诊断。
5、如果能够及时完善同位素肾图、肾盂造影，可以为这种疾病的诊断做出理论支撑。
脑肝肾综合征的是一种较为严重的先天性疾病，由于这种疾病受到遗传因素影响较大并且临床治愈几率较低，因此以目前的医学水平尚没有特别有效的方式可以预防或治疗。因此建议孕妇定期孕检，出现相关症状或相关趋势时，应该在医生的指导下终止妊娠，科学流产。