骨髓增生综合症的临床表现类型

骨髓增生综合症又称骨髓增生异常综合征，它是一组异质性获得性克隆性疾病。基本的疾病是克隆性造血干细胞和祖细胞发育不良，导致无效造血和恶性转化的风险增加。骨髓造血细胞数量增加或正常，但形态改变异常，外周血细胞均明显减少，而且患急性髓细胞白血病的风险很高。骨髓增生综合症的临床表现类型有哪些？以下具体来了解几种常见的骨髓增生综合症的临床表现类型。

骨髓增生综合症的临床表现类型

1、5q综合征：患者5号染色体长臂缺失，无其他染色体异常，发生在老年妇女中，临床表现为难治性巨细胞性贫血，除偶尔输血外，长期临床病情稳定，很少进入急性白血病。50%的患者脾脏大，血小板正常或偶尔增多，骨髓中最突出的表现是存在低叶或无叶的巨核细胞，常伴有中度病理性造血，但造血粒细胞正常。

2、单体7综合征：7号染色体为单体，多见于化疗前患者。单体7很少单独出现，通常与其他染色体畸变有关。孤立单体7染色体畸变在儿童中常见，可出现不同的FAB亚型分类，多数肝脾肿大，贫血及白细胞和血小板不同程度减少，25%的单核细胞增多症患者，主要是中性粒细胞表面糖蛋白、粒细胞、单核细胞趋化功能减退，经常容易感染。单体7是一个不良的预后指标，有些患者可能发展成急性白血病。

3、5q综合征：5号染色体长臂缺失（5q~）是MDS常见的细胞遗传学异常之一，在MDS的所有亚型中均有表现。5q~有两种情况：一种是单一的5q~即5q~是唯一的核型异常；另一种是复杂的5q~，这意味着除了5q~还有其他染色体异常。由于5q~RA和RARS有其特殊的临床表现和预后，MDS中的5q~syndrome就是指这种情况。